Γονιδιακός έλεγχος για καρκινικούς βιοδείκτες

Τι είναι ο γονιδιακός έλεγχος;

Ο γονιδιακός έλεγχος είναι μια μορφή ιατρικής εξέτασης που αναλύει όλα τα γονίδια ενός ατόμου. Κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 γονίδια, τα οποία φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών που σχηματίζουν το σώμα μας και τους επιτρέπουν να λειτουργούν. Συλλογικά, αυτά τα γονίδια ονομάζονται γονιδίωμα. Ο σκοπός του γονιδιακού ελέγχου είναι να εντοπιστούν τυχόν αλλαγές στο γονιδίωμα που μπορούν να επηρεάσουν την υγεία, οι οποίες είναι γνωστές ως βιοδείκτες.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του γονιδιακού ελέγχου και του γενετικού ελέγχου;

Οι όροι «γονιδιακός έλεγχος» και «γενετικός έλεγχος» χρησιμοποιούνται συχνά εναλλακτικά, αλλά δεν είναι το ίδιο πράγμα. Ο σκοπός ενός γενετικού ελέγχου είναι να εντοπίσει αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο κληρονομικό γονίδιο. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε ακούσει για τη μετάλλαξη του γονιδίου BRCA. Μια αλλαγή σε μια μορφή αυτού του γονιδίου, γνωστή ως μετάλλαξη BRCA1, αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και ορισμένες άλλες κακοήθειες. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 (μερικές φορές ονομάζεται θετικό BRCA2) αυξάνει επίσης τον κίνδυνο.

Ο γονιδιακός έλεγχος είναι μια πιο σύνθετη διαδικασία που αναζητά όχι μόνο κληρονομικές μεταλλάξεις, αλλά και μεταλλάξεις που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου και μπορεί να προκληθούν από το περιβάλλον ή τις συνήθειες ενός ατόμου (όπως η έκθεση σε τοξίνες ή το κάπνισμα). Οι γονιδιακές εξετάσεις εξετάζουν, επίσης, τον τρόπο με τον οποίο αλληλεπιδρούν τα διαφορετικά γονίδια και οι πρωτεΐνες που παράγουν, που μπορούν να έχουν σημαντική επίδραση στον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Αυτή η διαδικασία ήταν κάποτε δαπανηρή και χρονοβόρα, αλλά η τεχνολογία που ονομάζεται αλληλούχιση επόμενης γενιάς την κατέστησε ταχύτερη και πιο προσιτή.

Τι μπορώ να μάθω από τα αποτελέσματα των εξετάσεών μου;

Οι πάσχοντες από καρκίνους που βασίζονται σε βιοδείκτες μπορεί να είναι υποψήφιοι για στοχευμένες θεραπείες που στοχεύουν σε συγκεκριμένες αλλαγές στο γονιδίωμα που ευνοούν την εμφάνιση καρκίνου ή ανοσοθεραπείες που ενισχύουν την άμυνα του οργανισμού ενάντια στην ανάπτυξη και εξάπλωση κακοήθων όγκων. Οι ασθενείς με ορισμένους βιοδείκτες μπορεί, επίσης, να είναι υποψήφιοι για κλινικές δοκιμές.

Τι είναι οι κλινικές δοκιμές;

Μια κλινική δοκιμή είναι μια ερευνητική μελέτη στην οποία επιστήμονες αξιολογούν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια νέων ιατρικών θεραπειών. Σε αυτήν περιλαμβάνονται νέα φάρμακα ή νέοι συνδυασμοί φαρμάκων για τη θεραπεία του καρκίνου και άλλων ασθενειών. Κάθε φάρμακο που λαμβάνει έγκριση από την αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) πρέπει πρώτα να έχει δοκιμαστεί σε κλινικές δοκιμές.